Wady rozwojowe u dzieci stanowią istotny problem kliniczny, wpływając zarówno na funkcjonowanie układu stomatognatycznego, jak i na jakość życia pacjentów oraz ich rodzin. Szczególnie istotne są zaburzenia występujące w przebiegu zespołów genetycznych i dysmorficznych. Każda z tych jednostek chorobowych charakteryzuje się odmiennym obrazem klinicznym, jednak wspólnym mianownikiem jest obecność anomalii w obrębie twarzoczaszki, zębów oraz struktur miękkich jamy ustnej, które mogą prowadzić do zaburzeń funkcji oddechowych, połykania, żucia i mowy. Analiza tych wad ma kluczowe znaczenie dla wczesnej diagnostyki, planowania leczenia oraz profilaktyki powikłań. Właściwe zrozumienie mechanizmów patogenetycznych i charakterystyki zmian morfologicznych umożliwia interdyscyplinarne podejście do terapii, obejmujące pediatrię, chirurgię szczękowo-twarzową, ortodoncję, protetykę, logopedię oraz rehabilitację. Szczególną rolę odgrywa leczenie ortodontyczne i protetyczne, które pozwala na poprawę funkcji żucia, wymowy oraz estetyki twarzy, a tym samym wpływa na rozwój psychospołeczny dziecka. Celem niniejszego artykułu jest omówienie najczęściej występujących wad w obrębie jamy ustnej i twarzoczaszki u dzieci z zespołem Treachera Collinsa (TCS), zespołem ektodermalnej dysplazji, zespołem Pierre’a Robina (PRS) oraz trisomią chromosomu 21 (zespół Downa), oraz przedstawienie możliwości leczenia ortodontycznego i protetycznego w tej grupie pacjentów.